Huntingtonova choroba (HCH) byla poprvé popsána roku 1872 americkým lékařem Georgem Huntingtonem, který jako 22letý napsal pojednání o pacientech, které on a jeho otec léčili. Jedná se o neurodegene­rativní (postupné poškozování nervové tkáně) genetické onemocnění s autozomálně dominantním přenosem z rodičů na děti. To znamená, pokud jeden rodič trpí touto chorobou je 50% šance, že onemocní dříve či později i jeho dítě.

Příčiny a vznik HCH

Huntingtonova chorea vzniká na podkladu změněné dědičné informace (tzv. mutace) na krátkém raménku 4. chromozomu a patří mezi tripletové choroby. Naše genetická informace je uložena v pořadí jednotlivých stavebních kamenů, takzvaných nukleotidů, které tvoří trojice - triplety.

Formy HCH

Podle věku na počátku nemoci se HCH dělí do 3 základních forem:

• Forma klasická počínající obvykle mezi 35.–50. rokem věku (cca 90 % všech případů)
• Forma juvenilní počínající do 20. roku věku (cca 5 % všech případů)
• Forma s pozdním počátkem počínající po 60. roku věku (cca 5 % všech případů)

Projevy a průběh HCH

Počáteční příznaky HCH mohou být jak neurologické (motorické, hybné), tak psychické (psychiatrické a kognitivní). U jednoho pacienta mohou převládat symptomy neurologické, u jiného psychické. Žádný pacient však nemá veškeré příznaky HCH. Průběh této diagnózy je přísně individuální, ani v rodině se nemusí příznaky vždy shodovat.

Příznaky HCH lze dělit do tří základních skupin:

• Neurologické (motorické, hybné) projevy HCH
• Psychiatrické projevy HCH
• Neuropsychologické projevy HCH (kognitivní)

Možnosti léčby projevů HCH

Základní vývoj HCH je léčebně neovlivnitelný. Přesto však lze alespoň přechodně řadu projevů zlepšit. Lze také snížit míru stresu pro pečovatele. HCH jako vysoce komplexní neléčitelná nemoc, představuje výzvu ve vztahu k úspěšnému řízení a léčbě jedinců, kteří jí jsou postiženi. Moderní a komplexní terapie HCH proto vyžaduje multidisciplinární tým: neurologa, psychiatra, psychologa, rehabilitačního a sociálního pracovníka, ergoterapeuta, logopeda atd.