Huntingtonova chorea vzniká na podkladu změněné dědičné informace (tzv. mutace) na krátkém raménku 4. chromozomu a patří mezi tripletové choroby. Naše genetická informace je uložena v pořadí jednotlivých stavebních kamenů, takzvaných nukleotidů, které tvoří trojice - triplety.

Mutace genu

Všechny aminokyseliny, z kterých si vyrábíme bílkoviny v našem těle, jsou jednoznačně dány trojicí nukleotidů. Tyto trojce nukleotidů se nazývají triplety a některé triplety se v genetické informaci člověka opakují. V případě Huntingtonovy choroby mutace způsobuje abnormální zmnožení určitého tripletu, v tomto případě jde o triplet „CAG", tj. Cytosin-Adenin-Guanin, který kóduje aminokyselinu pro výrobu bílkoviny huntingtin.

Pravděpodobnost výskytu HCH

U normálního člověka nalezneme asi 10 až 26 tripletů CAG tripletů. Pokud jich je více, může člověk onemocnět. V případě 27 až 35 tripletů je možná další mutace (u potomka) a vznik onemocnění, ale nemusí se stát nic. Pokud jich je 36 až 39 - šedá zóna - v budoucnu se může nebo nemusí rozvinout Huntingtonova choroba, v případě 40 až 55 CAG tripletů se nemoc projeví kolem 40. roku věku. Jestliže se příznaky projeví již v dětství, bude trojic více než 60.

Více informací naleznete v příloze.